Fergus Walsh tibbiyot muharriri

Chu oilasi

3 yoshli bola dunyodagi birinchi birinchi bo’lib kasallikka chalingan gen terapiyasini olish uchun jiddiy kasallik bo’lib qoldi, uning taraqqiyotlari bilan hayratlanarli shifokorlar.

Oliver Chu Hunter sindromi (MPSii) deb nomlangan noma’lum genetik buzuqlik bor, bu tana va miyani progressiv shikast etkazishga olib keladi.

Eng og’ir holatlarda, kasallik bilan og’rigan bemorlar odatda 20 yoshgacha o’lishadi. Ushbu ta’sir ba’zan bolalik demansiya turi sifatida tavsiflanadi.

Genetik nuqson tufayli, davolanishdan oldin oliver hujayralarini sog’lom saqlash uchun muhim ahamiyat kasb etolmadi.

Avval dunyoda Manchesterdagi tibbiyot xodimlari gen terapiya yordamida oliverning hujayralarini o’zgartirish orqali kasallikni to’xtatishga urinishgan.

Professor Simon Jons, sud rahbari Simon Jons Bi-bi-si aytdi: “Men u kabi qilgan ishini bajarish uchun men 20 yil kutgan edim. Men juda hayajonlanaman.”

Ushbu ajoyib voqea markazida oliver, bu davolanish uchun dunyoning birinchi beshta o’g’li va Chu oilasi Manchester bolalar kasalxonasida tibbiy guruhga ishonadigan Kaliforniyadan kelgan Kaliforniyadan.

Boshlang’ich davolanishdan bir yil o’tgach, oliver endi normal rivojlanayotganga o’xshaydi.

“Har safar bu haqda gaplashsam, yig’lamoqchiman, chunki bu juda ajoyib, – deydi onasi Jinlu.

Bir yildan ko’proq vaqt davomida BBC janob Oliverning hikoyasini, jumladan, britaniyalik olimlar birinchi bo’lib kashshoflik gen terapiyasini birinchi bo’lib ishlab chiqdilar va ularning klinik sinovlari mablag ‘yo’qligi sababli hech qachon erga tushmadi.

Namoz hujayralarini olib tashlash – 2024 yil

2024 yil dekabr oyida Oliver va Oliy va otasi Ricky bilan uchrashdik. Bu muhim kun.

Aprel oyida Hunter sindromiga tashxis qo’yilganligi sababli, Oliverning hayoti, Skynerning katta akasi Skynerning katta akasi, shuningdek, kasallikka ega bo’lgan.

Skyler Til va muvofiqlashtirishni rivojlantirishda kechikishlarni ko’rsatdi, bu dastlab Cononavirus pandemiti davrida tug’ilishi kerak deb o’ylagan.

Rikining aytishicha, uning o’g’illarining tashxisi to’liq zarba sifatida kelgan.

“Shifokorlar ovchi sindrom haqida bilishganda, ular aytadigan birinchi narsa,” buni Internetda qaramang. Siz eng yomon stsenariyni topasiz va juda hafsalasi pir bo’lasiz. “

– Ammo kimdir singari, siz shunday qarasangiz, – deb o’ylaysiz, “Oh Xudoyim, bu mening ikki o’g’limga nima qilish kerak?”

Bolalar sog’lom ko’rinadi, ammo kasallikning alomatlari ikki yoshida paydo bo’ladi.

Ushbu farqli va jismoniy xususiyatlardagi o’zgarishlar, oyoq-qo’llarning qattiqligi va qisqa bo’yoqlarni o’z ichiga olishi mumkin. Bu tanadagi, shu jumladan yurak, jigar, suyaklar va bo’g’imlar, shuningdek, eng og’ir ruhiy buzilish va progressiv nevroslarning pasayishiga olib kelishi mumkin.

O’g’il bolalardagi ovchi sindromi ko’pincha uchraydi. Dunyo bo’ylab 100000 erkak tug’ilishda 1 ga ta’sir qiladigan juda kam kam.

Hozirgacha Hunter sindromi uchun yagona preparat Elaplus – bu yiliga bemorga 300000 funt sterlingga qariyb 300000 funt sterlingga tushadi va kasallikning jismoniy ta’sirini kechiktirishi mumkin. Ushbu preparat qon-miya to’sig’ini kesib o’tolmaydi, shuning uchun kognitiv alomatlarga ta’sir qilmaydi.

Ammo bugun, Oliver mashinaga bog’langan va uning ba’zi hujayralari olib tashlanadi. Bu bir martalik davolanish bilan o’zining genetik kasalligini to’xtatishga urinishda birinchi muhim qadamdir.

“Uning qoni o’zgartirilishi uchun laboratoriyaga yuboriladigan va unga qaytariladigan ildiz hujayrasi deb nomlanadigan aniq bir katakchani yig’adigan murakkab mashinadan o’tmoqda”, – deydi tomoshabinlar pediatriy gematolog doktor Kler Xogan.

Oliverning hujayralari yaxshi sozlangan

Oliverning hujayralari ehtiyotkorlik bilan o’ralgan va Londonda Buyuk Ormond Streop kasalxonasida (GOSH) laboratoriyaga yuboriladi.

Hunter sindromida, genetik xato, hujayralar butlangan-2 sulfataza (identifikatsiya qilish), ular vaqt o’tishi bilan to’qima va organlarda to’planadigan katta shakar molekulalarini buzish bo’yicha ko’rsatmalar yo’qligini anglatadi.

Olimlar etishmayotgan IDlar genini virusga joylashtiradilar va genetik materialni kasallikka olib kelmasligi uchun olib tashlamaydi.

Shunga o’xshash usullar boshqa generatsionerlarda, shu jumladan MLD, boshqa nodir genetik kasallikda qo’llaniladi.

Gosh hujayra va gen terapiya xizmati tomonidan doktor Karen Ballandiya quyidagicha tushuntiriladi: “Biz har bir ildiz hujayraga nuqsonli genning normal nusxasini joylashtirish uchun siz virusli texnikadan foydalanamiz.

“Ular Oliverga qaytganlarida, ular suyak iligiga qaytarilishi va oq qon hujayralarini ishlab chiqarishni boshlashlari kerak. Umid qilamizki, har bir oq qon hujayrasi o’z tanasida etishmayotgan oqsil (ferment) ishlab chiqarishni boshlaydi.

Savol miyaga etishmayotgan fermentga qanday qilib etarlicha erishish mumkinligicha qolmoqda.

Buni engib o’tish uchun, o’rnatilgan gen o’zgaradi, shuning uchun u ishlab chiqaradigan ferment qon-miya to’sig’ini yanada samaraliroq kesib o’tishi mumkin.

Influs kun – 2025 yil fevral

Video: Oliver Hunter sindromini davolash uchun dunyodagi birinchi tomir tomir tomchilarini qabul qiladi

Keyingi safar biz “Royester” ning qirollik bolalar shifoxonasida klinik tadqiqotlar muassasasi bo’yicha Oliver bilan uchrashdik.

Garchi bu vaqt onasi Jinru bilan bo’lsa ham, Riki Kaliforniyada seminarga g’amxo’rlik qilish uchun qoladi.

Tadqiqot jamoasi a’zolari Oliverning gen-tahrirlangan ildiz hujayralarini o’z ichiga olgan yirik metall klaviatura idishni ochib, Goshdan olib kelingan.

Kichik toza IV sumkasini olib tashlang va suyuqlikni suyuqlikning patnisida tana haroratiga olib chiqing.

Bir nechta testlardan so’ng, hamshira taxminan 125 million genetik o’zgartirilgan ildiz hujayralarini shpritsga kiradigan aniq suyuqlikni tortadi.

Oliver kasalxonalarda ishlatiladi, ammo tadqiqot hamshirasi asta-sekin ko’kragidagi kateterga bir nechta dori ichkariga kiritdi.

Jinru oliverni qo’lida mahkam ushlab turadi. 10 daqiqadan so’ng infuzion to’liq bo’ladi.

Bir soat o’tgach, ikkinchi bir xil in’ektsiya beriladi. Oliver hozirgina sodir bo’lgan narsalarning potentsial ahamiyatiga ahamiyat bermaydigan ko’chatlarni kuzatishda davom etmoqda.

Bo’ldi shu. Gen terapiyasi yakunlandi. Bularning barchasi nisbatan tezda tuyuladi, ammo bu erda shuhratlar hali ham juda katta. Maqsad – Oliverning progressiv kasalligi rivojlanishini bir martalik davolanish bilan to’xtatish.

Bir necha kundan keyin Oliver va Jinru Kaliforniya shahriga qaytib kelishdi. Endi oilalar va tibbiy guruhlar gen terapiyasi samarali ekanligini ko’rishni kutishlari kerak.

Progressning dastlabki belgilari – 2025 yil may

Ota-onalar Jinlu va Ricky, bu yutuqli davolash Oliverning katta akasi Skylerga etib boradi.

May oyida Oliver Manchesterga GRE terapiyasi ishlayotganligini bilish uchun muhim sinovlar uchun qaytib keldi. Bu safar butun oila bu erda.

Biz markaziy Manchesterdagi parkda uchrashdik va ular tezda ishlar yaxshi ketayotgani aniq bo’ldi.

Oliver men uni ko’rganimdan ko’ra ko’proq mobil va qiziquvchan. Albatta, u hozir o’ynashi mumkin va kasalxonadan tashqarida, ammo u yanada yorqinroq va sog’lomroq ko’rinadi.

Riki dedi: “U juda yaxshi ish qilyapti. Biz uning nutqida va harakatchanligida muvaffaqiyatga erishdik. U uch oy ichida juda ko’p o’sdi.

Oliver bedarak yo’qolgan fermentlarning haftalik kasalliklarini tugatishi haqiqatan ham katta yangilik edi.

“Men Oliver o’z fazilatlarini chimchiptilayotganini aytaman, men o’zimni chimchilashni xohlayman”, deydi Jinlu. “Har safar bu haqda gaplashsam, yig’lamoqchiman, chunki bu juda ajoyib.”

Uning so’zlariga ko’ra, u davolanishdan oldin, “ko’p” gaplashib, boshqa bolalar bilan aloqada bo’lishdan ko’ra “juda farq qiladi”.

Oxir oqibat 5 yoshli skaner bilan uchrashishdan xursandman, u o’z akasi haqida juda himoya va g’amxo’r bo’lgan.

“Yulduz olish istagim shundaki, Skyler bir xil davolanmoqda”, deydi Riki. “Men Oliver o’z hayotini tiklashga o’xshayman. Men Skyler uchun ham xuddi shunday istayman, hatto u qarigan bo’lsa ham.”

Oliver dastlab sud muhokamasi uchun juda keksay deb o’ylardi, chunki davolanish mavjud zararni o’zgartira olmaydi, ammo sinovlar shuni ko’rsatdiki, Oliver hali ham keng qamrovli emasligini aniqladi.

Skyrasi uning atrofidagi dunyoni sevganga o’xshaydi va parkga borayotganda qo’limni ushlab turishga tayyor.

Riki, Skyler tili va vositani rivojlantirishni kechiktirgan, ammo miyani emas, balki tanani davolaydigan IV terapiya olishadi.

“Men har doim minnatdorman.”

Oliverning otasi Ricky, deydi Oliverning otasi

Oliver bir necha kun davomida keyingi sinovlardan bir necha kun davomida “Manchester” ga qaytadi.

Avgust oyi oxirida keyingi sinovlar gen terapiyasi samarali ekanligini tasdiqladi.

Oliver aniq o’sib bormoqda va hozirda to’qqiz oylik davolanish.

Oq soqolli oliver Santa deb ataladigan professor Jons: “Ko’krak qafasi oldida, Olli hech qanday ferment qilmadi, lekin endi u normal holatga qaraganda ko’proq fermentlarni ko’proq hosil qilmadi.

“Ammo bundan ham muhimi, u yangi so’zlarni, yangi ko’nikmalarni olib, osonroq bo’lishini va osonroq bo’lishini ko’rishingiz mumkin.”

Ammo professor Jons ogohlantirishi kerak edi: “Biz bu hayajon bilan olib ketmaslikka ehtiyot bo’lishimiz kerak, ammo bu erda narsalar hozir bo’lishlari mumkin.”

Oliver kasalxonadagi shifoxona bog’ida otasi bilan o’ynaydi.

“U butunlay boshqa bolaga o’xshaydi, hamma joyda yugurib, gaplashishni to’xtatmaydi”, deydi Rikining aytishicha.

“Olli kelajak juda yorqin ko’rinadi va umid qilamizki, bu ko’proq bolalarga davolanishga imkon beradi.”

Sud muhokamasiga AQSh, Evropa va Avstraliyadan olingan beshta o’g’il bola. Bu erda bemorlarning hech biri Buyuk Britaniyadan kelgan, chunki ular talablarga javob berish uchun juda kech tashxis qo’yilgan.

Barcha o’g’il bolalar kamida ikki yil davomida nazorat qilinadi. Agar sud muvaffaqiyatli deb topilsa, shifoxona va universitetni boshqa Biotex kompaniyasi bilan hamkorlik qilish umidida davolanishni ma’qullash uchun.

Professor Jonsning so’zlariga ko’ra, bir xil gen terapiya yondoshuvi boshqa irsiy kasalliklarga nisbatan qo’llanilgan.

Shunga o’xshash muolajalar MPS 1-turdagi MPS-da yoki Hurum sindromi va Sanfillipo sindromi bo’lgan deputatlar uchun Manchesterda ham sinovdan o’tkazilmoqda.

Riki va Jinru, “Xobir” ning sinovlarda qatnashishiga ruxsat berish uchun “Manchester” jamoasiga “abadiy minnatdor” ekanliklarini aytishdi.

Ularning aytishicha, so’nggi oylarda uning taraqqiyotidan hayron bo’lishdi.

Oliver endi etishmayotgan fermentlarni va uning tanasi va miyasini sog’lomlashtirmoqda.

“Men uni jinni xohlamayman, lekin men juda yaxshi, – deydi Riki.

“Endi uning hayoti endi in’ektsiya va kasalxonaga tashrif buyurishdan ustun emas. Uning tili, hushyorligi va kognitiv rivojlanishi juda yaxshilandi.

“Siz qariganingizda nafaqat sekin, asta-sekin egri emas; u transplantatsiyadan keyin tez o’sib boradi.”

Deyarli hech qachon bo’lmagan sud jarayoni

“Manchester” universitetida “Manchester Universitet” direktori Brayan Biggarning 15 yildan ortiq vaqtdan ko’proq vaqt davomida ovchi terapiyani ishlab chiqdilar.

2020 yilda universitet AQSh biotexnompaniyasi bilan birgalikda klinik sinovlarni o’tkazish uchun hamkorlikni e’lon qildi.

Ammo uch yil o’tgach, kambag’al natijalardan keyin boshqa gen terapiya o’rganish va moliyalashtirishning etishmasligi tufayli kompaniya universitetga litsenziyani qaytarib berdi.

Oliverni tezda qutqaradigan birinchi inson sinovi, hatto boshlanishidan oldin xavf ostida.

Professor Jones: “Biz butun fikrni saqlash va boshqa homiy va boshqa moliyalashtirish manbaini topishga juda ko’p harakat qilishimiz kerak edi.”

Bu Britaniya xayr-ehson turmush tarzi kirib, 2,5 million funktsiyani moliyalashtirishni ta’minladi.

Bosh direktor dok doktor Sam Burrell aytdi: “Buyuk Britaniyadagi 3,5 milliondan ortiq odam uchun asosiy qiyinchiliklar samarali davolanishga kirishadi. Ayni paytda kasalliklarning 95 foizi uchun davolanmaydi.”

Chu oilasi sud jarayoni bekor qilinmasligi va Skyler bir kunlik akasi sifatida gen terapiyaidan bir xil foyda oladi degan umidda.

“Men yalangoyoq yalang minib, qashshoq, hujumchilarga, farzandlarimga yanada yaxshi kelajakka ega bo’lish uchun yurdim”, deydi Riki.

Night va Brijesh Patel tomonidan qo’shimcha xabarlar

Source link