Dunyodan
Huntington kasalligi birinchi marta muvaffaqiyatli davolandi.
Jeyms Gallabgher sog’liq va fan muxbiri
BBC / FERGUS Uolsh
ED Wilde va professor Sara Tabrizi Sudda Buyuk Britaniyaning ba’zi qismlarini boshqargan
Shifokorlar, Huntington, eng halokatli kasalliklardan biri birinchi marta muvaffaqiyatli davolanmoqda.
Kasallik oilalar orqali oqadi, miya hujayralarini bemalol o’ldiradi va demans, Parkinson kasalligi va motorli kasalliklarning kombinatsiyasiga o’xshaydi.
Aqlli tadqiqot guruhi ko’z yosh to’kdi, chunki ma’lumotlar bemorlarning kasalligi 75% ga pasayganligini tushuntirgan.
Bu sizning davolanishdan keyin to’rt yil o’tgach, siz davolanishdan keyin to’rt yil o’tgach, “sifatli hayot” ga o’n yillik “sifatli hayot kechirish demakdir degani, professor Sara Tabriziy.
Yangi davolash – bu 12-18 soat davomida nozik miya operatsiyasi paytida berilgan gen terapiya turi.
Huntington kasalligining birinchi belgilari sizning 30 va 40 yoshda paydo bo’ladi va odatda 20 yil ichida halokatli bo’ladi. Oldingi muolajalar alomatlar paydo bo’lishining oldini olish imkoniyatini ochadi.
London Huntington kasalligi markazining universitet kollejining direktori professor Tabrizi natijalarini “ajoyib” deb baholadi.
“Biz eng dahshatli orzularimizda klinik progressiyada 75% sekinroq kutmagan edik”, dedi u.
Bemorlarning hech birida davolangan, ammo bittasi tibbiy nafaqaga chiqqan va ishga qaytgan. Suddagi boshqa odamlar nogironlar aravachasiga bo’lgan kutilayotgan ehtiyojlarga qaramay, hanuzgacha yurishmoqda.
Davolash juda qimmat bo’lishi mumkin. Ammo bu kasallikning haqiqiy umidi lahzadir, ularning eng yaxshi odamlarga urib va ularning oilalarini yo’q qiladi.
BBC / FERGUS Uolsh
Jek Devis Huntington kasalligini keltirib chiqaradi
Huntington Jek orqali yuguradi Devisning oilasi. U otasi Fred va buvisi, quvonchi, kasallikka olib keladigan soxta genlarga o’xshaydi.
Jek, “Otasining shafqatsizligini ko’rib, juda dahshatli”, dedi.
Birinchi alomatlar Fredning 30-yillarning oxirida paydo bo’ldi. Bunga xatti-harakatlarning o’zgarishi va u ko’chib o’tgan yo’lni o’z ichiga oladi. Uning oxir-oqibat u 2016 yilda 54 yoshida vafotidan oldin 24/7 palliativ yordamga muhtoj edi.
Jek 30 yoshda va “Chloe” bilan ishlash uchun yangi va ULC tadqiqotini tashxis qo’yishni ijobiy o’zgartirish uchun UCL tadqiqotida ishtirok etdi.
Ammo u doimo Otasining taqdirini bugungi kungacha baham ko’rishga qaror qilganini bilar edi.
Uning aytishicha, “mutlaqo aql bovar qilmaydigan” mag’rur “uni” u va “yanada yorqinroq ko’rinadigan kelajakka qarashi mumkinligini aytadi.
May Devis oilasi
Huntington kasalligidan vafot etgan otasi Fred bilan yosh yigit.
Huntington kasalligi ba’zi DNKdagi Huntingtin geni deb nomlangan xato tufayli yuzaga keladi.
Agar ota-onalardan biri Huntington kasalligidan aziyat chekayotgan bo’lsa, ular o’zgargan genlarni meros qilib olishlari va Huntingtonni ham rivojlantirish uchun 50% imkoniyat mavjud.
Ushbu mutatsiya miya tomonidan talab qilinadigan normal oqsilni aylantiradi, deb ataladi Xuntin protein deb ataladi – neyroniy qotilga.
Davolash maqsadi ushbu toksik oqsilning bir dozasi bilan doimiy ravishda kamayishdir.
Ushbu davolash gene terapiyasini generalash texnologiyasi bilan birlashtirgan zamonaviy genetik tibbiyotdan foydalanadi.
U maxsus mo’ljallangan DNK ketma-ketligini o’z ichiga olgan xavfsiz virus bilan boshlanadi.
Mikrokrateterlarni miya mintaqalariga (kavuda yadrosi va putumen) berish uchun MRI tekshiruvidan foydalangan holda miyaga chuqur intiladi. Buning uchun 12-18 soat neyroxirurgiya kerak.
Keyin virus mikroskopik pochta kabi ishlaydi. Bu yangi DNKni miya hujayralariga etkazib beradi va faol bo’ladi.
Bu ularning o’limiga yo’l qo’ymaslik uchun davolash uchun neyronlarni fabrikalarga aylantiradi.
Missiya ovchinini qurish uchun arizalar (Messenger RNas deb ataladigan) genetik materialning mayda bo’laklarini (Messenger RNas) yuboradi.
Bu miyaga mutant ovitsin darajasini pasaytiradi.
kichkina
Ikki miya tekshiruvi yonma-yon joylashgan. Chap tomonda sog’lom, o’ng tomonda miya materialining yo’qolishi, neyronlar Huntington kasalligidan o’ladi.
29 ta bemorlarni o’z ichiga olgan sud natijalari kompaniya Universitetidan bayonotida ozod qilindi, ammo boshqa mutaxassislar sharhlari tufayli hali to’liq nashr etilmagan.
Ma’lumotlar shuni ko’rsatdiki, kasallikdagi o’rtacha 75% kognitiv, motor funktsiyasi va boshqaruv qobiliyati, boshlang’ich hayotda, operatsiyadan uch yil o’tgach, o’rtacha 75% miqdorida sekinroq bo’lganligini ko’rsatdi.
Ma’lumotlar shuni ko’rsatadiki, davolanish miya hujayralarini saqlaydi. Asl suyuqlikdagi nevritning darajasi – o’lchaladigan miya hujayralarining aniq belgisi – agar kasallik taraqqiyot davom etsa, ammo aslida bu sinov boshlanganidan past bo’ldi.
– Biz kutgan natija, – deydi Professor Ed Wild, Uxloqdagi nevroterapiya va neyroxirurgiyadagi nevrolog.
“Bu mumkin emas, balki bunday natijani hech qachon ko’rolmaymiz, ammo ta’sirning haqiqiy kattaligi hayajonli va hissiyotlarni to’liq qamrab olish juda qiyin.”
Uning so’zlariga ko’ra, u oilasi uchun ta’siri haqida “bir oz ko’z yosh to’kkan”.
Davolash xavfsiz deb hisoblanadi, ammo ba’zi bemorlar virusdan yallig’lanishni ishlab chiqdilar, bu aniq yoki steroidni davolashni talab qiladi.
Professorning yovvoyi tabiati “umr bo’yi davom etsa”, chunki miya hujayralarini tana bilan almashtirib bo’lmaydi, chunki tana, suyaklar va teri doimiy ravishda yangilanib turadi.
Buyuk Britaniya, AQSh va Evropada taxminan 75 000 kishi Huntington kasalligidan aziyat chekmoqda, yuz minglab mutatsiya olib boradi.
Universityning aytishicha, u AQShning birinchi choragida AQShning birinchi choragida ariza topshirish va shu yil oxirida preparatni ishga tushirishni maqsad qilgan. Buyuk Britaniya va Evropa rasmiylari o’rtasidagi suhbat kelgusi yilda boshlanadi, ammo dastlabki fokus AQShda bo’ladi.
University bosh vrach xodimi Doktor Valid Abi-Saab, oila uchun qanday ma’noni anglatadi, bu davolanish “Huntington kasalligini tubdan tarjima qilishi mumkin” degani haqida “juda hayajonli”.
Biroq, juda murakkab jarrohlik va kutilayotgan xarajatlar tufayli bu dori har kimga mavjud emas.
– Bu juda qimmatga tushadi, – dedi professor Vile.
Narkotik preparatning rasmiy narxi yo’q. Gen terapiyasi ko’pincha qimmat, ammo ularning uzoq muddatli effektlari ular hali ham arzonligini anglatadi. Buyuk Britaniyada NHS Gemofiliya B uchun 2,6 million funt sterling to’laydi.
Professor Tabrizi, bu gen terapiyasi “boshlanishi” ekanligini va ko’proq odamlarga etib boradigan davolanish uchun eshiklarni ochadi.
U sud majlisida ishtirok etgan “haqiqatan ham jasur” ko’ngillilarga, u “bemor va uning oilasi uchun quvonch” ekanligini aytishdi.
U genlar borligini allaqachon bilgan yoshlar bilan ishlamoqda, ammo alomatlar yo’q, kasallikni sezilarli darajada kechiktirishi yoki to’liq to’xtatilishi mumkinligini bilish uchun birinchi profilaktika sinovini o’tkazish.